Скрининг генетических заболеваний. Делать или не делать?

Современная медицина предлагает комплекс исследований (лабораторных и инструментальных), позволяющих во время беременности оценить степень риска рождения ребенка с генетическими аномалиями (например, с синдромом Дауна) — пренатальный («дородовый») скрининг («просеивание»). По его результатам принимается решение о проведении более детальных инвазивных обследований (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза — пункции с целью получения образца околоплодных вод). Эти методы имеют две грани — «возможность» и «опасность». С одной стороны, они позволяют диагностировать пороки развития на ранних сроках беременности, с другой — сопряжены с риском возможных осложнений (выкидыш, развитие группового или резус-конфликта, инфицирования плода и т.д.).

Скрининг не является обязательной процедурой. Решение о его проведении остается за родителями. О критериях, способных помочь определиться с выбором, рассказывает врач акушер-гинеколог, гомеопат, остеопат Zagerclinic Роменская Татьяна Валентиновна.

Первый скриниг (т.н. пренатальный скриниг I триместра) делают на сроке 9–12 недель. Второй — (т.н. пренатальный скриниг II триместра) — на сроке 15–18 недель. Что происходит на первом этапе? У женщины берут анализ крови и делают УЗИ. По этим показателям может быть выявлена вероятность (выраженная в процентах) генетической патологии ребеночка. Если анализ отрицательный — вопросов нет. Если анализ положительный — встает вопрос следующего этапа: чтобы подтвердить или опровергнуть вероятность патологии, надо делать забор околоплодных вод или биопсию пуповины — инвазивные исследования.

В моей практике часто бывало так, что женщины решаются на первый этап, а на второй (с положительным результатом первого скрининга) не идут. Но из головы эту мысль уже убрать не получается. Поэтому очень важно ответить себе на этот вопрос заранее.

Первый скрининг дает много как ложноположительных, так и ложно отрицательных результатов. Ложно отрицательный результат — скрининг не показывает патологии, а детишки рождаются с генетическими отклонениями. Такое бывает крайне редко, но все-таки бывает.

Гораздо чаще случается обратное (ложно положительный результат). В моей практике (а я не веду беременных постоянно) было четыре таких случая: первый скрининг дал положительный результат; следующий этап обследований женщины проходить не стали; родились нормальные детишки. Но всю беременность они избавлялись от мыслей, что может что-то быть не так.

Поэтому очень важно ответить себе на этот вопрос в самом начале. Посоветоваться с супругом, и вместе принять осознанное решение — будем мы делать скрининг или не будем.