Адреногенитальный синдром: симптомы, лечение

Содержание

• Симптомы адреногенитального синдрома
• Адреногенитальный синдром у новорожденных
• Адреногенитальный синдром у девочек и мальчиков
• Лечение адреногенитального синдрома

Какая связь между недостатком в организме гормона, контролирующего обмен углеводов и опосредующего стресс-реакции, и множественными нарушениями полового развития? Самая прямая. Примером служит т.н. адреногенитальный синдром у детей и взрослых. Этот довольно редкий наследственный недуг поражает людей обоего пола (в среднем — одного на пять–шесть тысяч) и уже в юном возрасте имеет свои характерные проявления.

Чем характеризуется? Кора надпочечников — важных «игроков» на «сцене» обмена веществ, процессов роста, развития, приспособления к меняющимся условиям и др., не поставляет организму должное количество химических регуляторов и координаторов этих процессов — кортизолаи, в некоторых случаях, альдостерона. Почему? Потому что в наличии врожденное нарушение образование необходимых для синтеза этих гормонов ферментов.

В результате, желая скомпенсировать эти недостатки, организм запускает каскад взаимодействий между различными органами, имеющий патологические следствия. Если более конкретно:

• нехватка гормонов провоцирует мозговые структуры (точнее, гипоталамо-гипофизарную систему) к выработке фактора, побуждающего кору надпочечников наверстать упущенное;
• в ответ на этот однозначный стимул надпочечники силятся исполнить приказ и увеличивают количество рабочих клеток (т.н. гиперплазия);
• но, поскольку необходимые ферменты по-прежнему отсутствуют, образование кортизола (и, в некоторых случаях, альдостерона) не приходит в норму;
• зато без всякой необходимости (на фоне исходно нормальной выработки половых стероидов) усиливается продукция все той же корой надпочечников веществ, обладающих потенциалов половых гормонов — андрогенов (еще до рождения!);
• избыток половых гормонов производит в организме всевозможные эффекты;
• в то время как недостаток кортизола (и, в некоторых случаях, альдостерона) по-прежнему дает о себе знать и провоцирует мозг на дальнейшую стимуляцию работы коры надпочечников.

Формы врожденного адреногенитального синдрома определяются тем, какого (и в какой степени) фермента (или ферментов) организму не хватает. И, соответственно, какой конкретно гормон (или гормоны) находятся в дефиците. Чаще всего диагностируется т.н. вирильная форма. В самом названии (переводится как «мужская») кроется и комплекс сопутствующих ей симптомов — наличие вторичных мужских половых признаков у девочек и преждевременных гипертрофированных атрибутов сильного пола у мальчиков. В остальном недуг этой формы протекает довольно легко (т.н. компенсированная форма), поскольку работа фермента нарушена лишь частично, и при своевременном обнаружении хорошо поддается корректировке.

Две другие формы (редкие) — гипертоническая и сольтеряющая — более тяжелые. Настолько, что без их раннего выявления существует высокий риск гибели детей от сердечной и почечной недостаточности, и кровоизлияния в мозг.

Симптомы адреногенитального синдрома

Адреногенитальный синдром у новорожденных

Поскольку надпочечники под руководством мозговых центров (в ответ на нехватку кортизола) начинают усиленно трудиться еще внутриутробно, ребенок рождается на свет, уже имея избыток половых гормонов. В результате у новорожденных девочек регистрируют симптомы т.н. ложного гермафродитизма (наличия признаков обоих полов). А у новорожденных мальчиков — увеличенный копулятивный орган. Кроме того, аномальное количество половых стероидов приводит к избыточной пигментации наружных половых органов, кожи вокруг ануса и сосков. Перечисленные признаки характерны для самой распространенной (вирильной) формы адреногенитального синдрома.

При более редкой и тяжелой форме (сольтеряющей) к ним добавляются следствия потери организмом натрия и хлора, и задержки калия (из-за недостатка альдостерона):

• диспепсические расстройства (рвота, не связанная с кормлением), понос;
• обезвоживание (в том числе, вследствие потери жидкости с рвотой и жидким стулом);
• судороги;
• низкое артериальное давление;
• нарушения ритма сердца.

Адреногенитальный синдром у девочек и мальчиков

С возрастом вышеуказанные признаки сохраняются (если не поставлен ранний диагноз и не начата заместительная терапия). К двум-четырем годам появляются симптомы преждевременного полового созревания с признаками маскулинизации (от латинского слова «мужчина, «самец») у девочек:

• увеличение половых органов;
• оволосение подмышек и лобковой области;
• изменение тембра голоса;
• появление угревой сыпи;
• высокие темпы роста и набора массы тела и др.

Касательно последнего пункта: высокие темпы роста характерны только для юного возраста. Довольно рано (к двенадцати годам) зоны роста закрываются, рост сильно притормаживается или останавливается вовсе. В результате в подростковом периоде наблюдается уже отставание в росте от сверстников.

Другими (неспецифическими) признаками не выявленных в очень раннем детстве гипертонической и сольтеряющей форм адреногенитального синдрома могут стать:

• стойкое повышение артериального давления;
• диспепсические нарушения.

Длительная гипертензия рискует осложниться ухудшением зрения, сердечно-сосудистыми, почечными и мозговыми нарушениями (вплоть до инсульта).

Для правильной (и ранней) диагностики помимо осмотра и опроса необходимы лабораторные и инструментальные исследования:

• анализы крови и мочи на гормоны и их предшественники;
• ультразвуковое исследование;
• рентгенография кистей рук;
• магниторезонансная и компьютерная томография.

Лечение адреногенитального синдрома

Чем раньше поставлен правильный диагноз, тем эффективнее лечение.

Прежде всего, оно состоит в заместительной терапии недостающими гормонами (на протяжении всей жизни человека). Хорошим подспорьем медикаментозным методам служат: диета с учетом формы патологии и индивидуальными особенностями организма и психотерапевтические сеансы. Возможно хирургическое вмешательство — удаление клитора, пластика влагалища.